【YY医药标准】 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法)

YY/T 1657-2019.Preimplantation chromosomal aneuploidies detection kits (Sequencing).
1范围
YY/T 1657规定了胚胎植人前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法)的命名和分类.技术要求.试验方法。标签和使用说明书,包装.运输和贮存等。
YY/T 1657适用于通过低深度高通量基因测序检测植入前胚胎是否有染色体非整倍体以及大片段缺失.重复异常。从面选择正常的胚胎进行植人的胚胎植入前检测试剂盒的质量控制。胚胎植人前染色体非整倍体检测试剂盘-般包括全基因组扩增。文库构建试刺组分,可包含高通量测序试剂。如胚胎植人前染色体非整倍体检测试剂盘内不含有高通量测序试剂组分,由制造商说明或指定配套高通量测序试剂盘。
YY/T 1657适用于应用于临床筛查的胚胎植人前染色体非整信体检测试剂盒。
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是往H期的引用文件。仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
GB/T 191包装 储运图示标志
GB/T 29791.2体外诊断医疗器械 制造 商提供的信息(标示)第2部分:专业用体外诊断试剂
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂predimplantation chromosomal aneuploidies detection retrgents在体外受精-胚胎移植过程中,采集胚胎部分细跑，使用胚胎植人前染色体非整倍体检测试剂对获取的细胞进行全基因组扩增,对扩增产物进行文库构建。全基因组高通量测序,将测序结果进行统计学信息分析。从而判断胚胎的染色体是否为非整倍体。
3.2
有效数据量ffctve reads高通量测序所获得的数据通过质控、比对.去重复后比对到基因组上唯- - 位置，能够用于分析的有效的序列(reads)数量。
注。本标准中有效数据量的单位词头用M表示,1M代表1 0000 00
3.3
基因组覆盖率genome covernge高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。
3.4
拷贝数变异copy number variatio基因组上发生的缺失或者重复。