【团体标准】 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断

WS 104—1999 中华人民共和国卫生行业标准 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断 Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism 1999-01-21发布 1999-07-01实施 中华人民共和国卫生部发布 前言 本标准最初来源于1980年制定的地方性克汀病诊断标准（试行）和1985年制定的地方性亚临床克汀病诊断标准（试行）。1963年泛美卫生组织曾对地方性克汀病的定义专门进行研究并制定了诊断标准。1994年世界卫生组织（WHO）、联合国儿童基金会（UNICEF）和国际控制碘缺乏病理事会(ICCIDD)三个国际组织对地方性克汀病定义在做了文字上的修改后，重新确认了定义和诊断标准。经过20余年的实践，我们已积累了相当丰富的经验与新的认识。考虑到近年来国内外对某些概念的更新，例如碘缺乏病（iodine deficiency disorders，简称IDD）、精神发育迟滞（mental retardation，简称MR）、对缺碘所致脑发育障碍以及亚临床克汀病（简称亚克汀，subcretin）等新概念的提出，因而有必要制定此项标准。 本标准的制定，是在参照了国际和国内有关标准的基础上，查阅了近20年来的资料，借鉴国际上的最新认识和资料，并结合我国国情，同国内有关领域的知名专家讨论后制定，部分内容进行了临床验证。本标准从1999年7月1日起实施。本标准的附录A是提示的附录。 本标准由卫生部全国地方病防治办公室提出，本标准由天津市内分泌研究所负责起草，天津医科大学基础医学院、天津医科大学总医院参加起草。 本标准主要起草人：陈祖培、卢调章、陈秉忠、王栋、马泰。 本标准由卫生部委托中国地方病防治研究中心负责解释。 1 范围 本标准规定了用于全国碘缺乏病病区的地方性克汀病和地方性亚临床克汀病（简称地克病和亚克汀）的临床诊断标准。 本标准适用于全国碘缺乏病病区。 2 引用标准 下列标准所包含的条文，通过在本标准中引用而构成为本标准的条文。本标准出版时，所示版本均为有效。所有标准都会被修订，使用本标准的各方应探讨使用下列标准最新版本的可能性。 GB 16005—1995 碘缺乏病（IDD）病区划分标准 3 定义 本标准采用下列定义。 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病 endemic cretinism and endemic subclinical cretinism 由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征。当该地区碘缺乏被充分纠正后，地方性克汀病或地方性亚临床克汀病可被防止。 4 诊断原则 凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地方性克汀病或地方性亚临床克汀病。 5 诊断标准 5.1 必备条件 5.1.1 流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。 5.1.2 临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍（低下），地方性亚临床克汀病的智商（IQ）为55～69，地方性克汀病的IQ为54以下（包括54）。 5.2 辅助条件 5.2.1 神经系统障碍 5.2.1.1 运动神经障碍（锥体系和锥体外系），包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病患者表现明显。亚克汀患者不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。 5.2.1.2 地克病患者有听力障碍；亚克汀患者可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。 5.2.1.3 地克病患者有言语障碍（哑或说话障碍）；亚克汀患者呈极轻度言语障碍或正常。 5.2.2 甲状腺功能障碍 5.2.2.1 地克病患者有体格发育障碍，亚克汀患者可无或有轻度体格发育障碍。 5.2.2.2 地克病患者具有下述不同程度的克汀病形象（精神发育迟滞外貌），如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软，腹膨隆、脐疝等，亚克汀患者几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。 5.2.2.3 地克病患者常有临床甲状腺功能低下（甲低）表现，如粘液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；血清T3正常、代偿性增高或下降、T4、FT4低于正常、TSH高于正常；亚克汀患者一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4、FT4在正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。 6 临床分型 6.1 神经型：以明显的智力低下和神经综合征（听力、言语和运动神经障碍）为主要表现。 6.2 粘液性水肿型（简称粘肿型）：以粘液性水肿为特点的现症甲状腺功能低下为主要表现（包括体格矮小或侏儒、性发育障碍和克汀病形象）。 6.3 混合型：兼具上述两类主要表现者。 以上分型适用于地克病，亚克汀不分型。 7 临床分度 7.1 重度：IQ < 25。 7.2 中度：IQ 为 25~39。 7.3 轻度：IQ 为 40~54。 以上分度适用于地克病，亚克汀不分度。 附录A （提示的附录） 正确使用本标准的说明 A1 诊断注意事项 A1.1 诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞；以及中耳炎、药物（如链霉素、庆大霉素）引起的听力或言语障碍，因而当患者具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。 A1.2 诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力；中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力；以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除方可诊断为亚克汀。 A1.3 智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上（包括5岁）者推荐使用中国瑞文测验，4岁（包括4岁）以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。 A1.4 精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。 A2 精神发育迟滞的分级表 见表A1。 表A1 精神发育迟滞分级表 | IDD | 地克病 | 亚克汀 | 分度 | 重度 | 中度 | 轻度 | 智商\(IQ) | <25 | 25~39 | 40~54 | 55~69 | | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | :--- | | 心理学分度 | | | | 极重度（profound） | 重度（severe) | 中度（moderate） | 轻度（mild） | | | | | | 教育学等级 | | | | 需监护 | 可训练（依赖型） | 可训练 | 可教育 | | | | | 注：1) IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据（r=100, s=15)。 A3 地方性克汀病的鉴别诊断 见表A2。 表A2 诊断及鉴别诊断 | 名称 | 地方性克汀病 endemic cretinism | | :--- | :--- | | 病因 | 发生于甲状腺肿流行地区。胚胎期碘缺乏，使甲状腺素不足，严重的影响了胎儿中枢，尤其是大脑的发育，造成几乎不可逆的缺陷。甲状腺并不缺如，解剖上可接近正常，有些呈代偿性肿大。粘液性水肿型者，甲状腺可萎缩 | | 临床特征 | 人群中大致百分比%：0.05, 0.10, 0.20, 2.70。神经精神症状明显或有常在生后数日到数周出现的甲状腺功能低下症状。突出特点为：神经型者智力低下，听力、语吉及运动神经障碍。粘液性水肿型者与散发性克汀病者相似，性发育延迟但不一定影响生育 | | 在成年期的大致智力范围 | <3岁, 3岁2月至5岁6月, 5岁7月至8岁2月, 8岁3月至10岁9月 | | 实验诊断 | 实验室：血浆蛋白结合碘★、血清T4★、TSH+，血清胆固醇正常或稍高，吸131I率增高，（碳饥镀曲线），但粘液性水肿型则减低。
X线：骨龄落后于实际年龄（新生儿照膝部、股骨远端未见化骨核出现）。颜底短小，蝶鞍偶见增大 |