【GA公共安全标准】 法庭科学复合SNPs检验族群推断方法

ICS13.310
中华人民共和国公共安全行业标准GA/T1377—2018
法庭科学
复合SNPs检验族群推断方法
Forensic scienceSpecifications for multiplex SNPs detection for ancestry inference2018-12-11发布
中华人民共和国公安部
2018-12-11实施
本标准按照GB/T1.12009给出的规则起草。GA/T1377—2018
本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会（SAC/TC179/SC6）提出并归，
本标准起草单位：公安部物证鉴定中心。本标准起草人：李彩段、孙启凡、江丽、魏以梁、赵蕾、赵兴春、叶健。1
1范围
法庭科学复合SNPs检验族群推断方法GA/T1377—2018
本标准规定了法庭科学DNA实验室在使用复合SVPs检验进行族群推断时应参照的规范。本标准适用于所有开展复合SNPs检验族群推断的法庭科学DVA实验室。术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。2.1
祖先信息标记
ancestryinformativemarkers;AIMs在不同族群之间存在较大频率分布差异的一组 SNPs位点。2.2
族群population
在体质形态上具有某些共同造传特征的人类群体。2.3
怀特氏F统计量
WrightsF-statistic
也称固定系数（fixationindex），对样体亚结构的一种度量方法，通过杂合度的计算，分析每一个位点在所有亚群体中的变异程度
注：Wright'sF、值的人小反映了每个位点的等位基因频率在不同群体中的变化程度，值越小，说明变只程度越小相反，值越大，说明变异程度越大。2.4
祖先成分ancestrycomponent
样本可能的祖先来源所占的成分比例。3技术要求此内容来自标准下载网
3.1方法组成
由于族群分化复杂，很难使用一个体系实现所有族群的推断区分，一股使用等级化推断的方法，先用少量位点实现大族群的推断，然后使用更多位点的组合实现不同亚群的推断。用于族群推断的方法休系应包括：推断说明、位点组合、检测体系、AIMs数据库、推断算法、判读标准。各族群推断体系需根据体系特点确定最低SNP位点数量3.2待推断族群说明
一种方法体系首先需要说明该方法所针对的目标族群，包括：族群的名称、分布信息：3.3位点组合
针对待推断的族群选择最佳的AIMs位点，需符合Hardy-Weinberg平衡，位点之间在遗传学上独立，等位基因在族群之间的频率差值和WrightsF值要大，位点组合可以构建复合检测体系。1
GA/T1377—2018
3.4检测体系
复合检测技术可以使用单碱基引物延伸、等位基因特异性PCR、基因芯片、测序等技术检测体系中需要包括检测试剂、阳性和阴性质控样本阳性质控样本应包括待检目标族群中的全部单一来源族群。
5AIMs参考族群数据库
包括位点组合所针对的全部目标群体的基因分型和基因型频率数据，来源包括：Hapm&p、「人基因组，HGDP等公共数据库；收集族群样本通过实验检验获得分型数据。每个族释无关个体的数量不低于30份，三代以内为该族样，SNPs分型数据需与测序结果一致。3.6推断算法
通过综合分析群休匹配概率、祖先成分、似然比等进行族群推断。相关参数的计算基于AIMs数据库中的参考族群的基因型频率。3.7判断标准
通过分析AIMs数据库和志愿者样本确定群体匹配概率和祖先成分的界值范围，确定检出率界值，即当位点检出率低于某值时，无法出具族群检验意见。3.8结果表
依据判断标准，当待检样本为单一来源族群时，结果表述方式为“以上结果支持该检材来源人为文×”；当得检样本为混合族群时，结果表述方式为“以上结果排除该检材来源人来自族群文×”；或者以不同族群中的似然比值的形式表述为“×号检材来源于××族群的可能性是来源于××族群的××倍”：当位点检出率低于界值时，结集表述方式为“该样本位点检出率不足，无法出具族群检验意见”（如附录A所示）。
4人员要求
从事族群推断检验的人员必须具备相应资质；检验意见必须在遗传分析专业人员指导下使用。2
附录A
（资料性附录）
9947A阳性对照分型结果
GA/T 13772018
本附录为9947A阳性对照（欧洲白人）的推断结果（以公安部物证鉴定中心的东亚、欧洲、非洲及其混合族群的推断方法为例）。
使用33个族群3090份样本（见表A.1）的SNP基因频率作为基础数据库，使用族群推断软件ForenisicIntelligencevl.1计算样本的似然比，用Structurey2.3.4软件计算样本的祖先成分，用Rv3.3.3进行族群归类图绘制，综合分析似然比值，祖先成分和族群归类图进行最终判断，结果见图A.1。表A.1
数据库中33个族群的详细信息
详细信息
加勒比海巴巴多斯岛人
尼日利亚艾森人
冈比亚西部人
肯尼亚卢希亚人群
塞拉利昂的门德人
尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人释
中国广州的非洲人
英格兰和苏格兰的英国人
茅兰的芬兰人
关国犹他的北欧和西欧人后备
北欧的丹麦人
西班牙的伊比利亚人
意大利的塔斯卡尼人群
孟加拉国的孟加拉人
美国休斯顿的古吉拉特印度人
英国的印度泰卢同人
巴基斯坦的旁连普人
详细信息
英国的斯里兰卡秦米尔人
中国新疆的塔吉克人
中国新疆的维吾尔族人
中国新疆的哈萨克人
中国新疆的柯尔克孜人
东京的日本人
东京的日本人
韩国的朝鲜人
首尔的朝鲜人
中国新疆的锡伯族人
中国北京的汉人
中国青岛的汉人
中国南方汉人
美国科罗拉多州丹佛市华人
中国西双版纳族人
越南京族人
GA/T1377—2018
Population
欧洲Earopean
混合Admixture
东亚EastAsian
非洲African
9947A的似然比值
似然比
SNP位点数
No.ofSNPs
0.40%0. 40%
Likelihood Ratio
9.91×104
1.85×1027
2.62×108
■非洲African
欢European
东业EastAsian
9947A族群成分图
主成分1（35.27%）
图A.19947A样本结果
·混合族群
非洲族群
·东亚族雄
·欧洲族群
基于以上实验结果，可以得出结论：检材9947A来源于欧洲族群的可能性是来源于混合族群的9.91X10倍、东亚族群的1.85×107倍、非洲族群的2.62×1028倍；族群成分为：欧洲占99.20%、东亚占0.40%、非洲占0.40%。
参考文献
［1]GA/T382—2014法庭科学DNA实验室规范GA/T383—2014法庭科学DNA实验室检验规范[21
GA/T1377—2018
GA/T815—2009法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求杜若甫.中国族群体遗传学.北京：科学出版社，2004，［4]
[5] Frudakis T, Venkateswarlu K, ThomasMJ, et al. A classifier for the SNP-based inlerenceof ancestry.JForensic Sci.2003.48 (4):771.[6]Jing Jia,Yi-Liang Wei.Cui-Jiao Qinet al.Developing a Novel Panel of Genome-wide An-cestry Informative Markers for Bio-geographical Ancestry Estimates,Forensic Sci Int-Gen,20l4,8(1):187-194.
[7李彩霞，贾竞，魏以梁，等.30个祖先信息位点的筛选及应用，遗传.2014，36（8）：779-785[8］李彩霞，胡兰，魏以梁，获得族群特异性位点的方法和族群推断系统及其应用发明专利授权号：ZL201010265875.6.
[9］李彩霞，魏以架，胡兰，等，一种推断未知来源个体汉、藏、维群体来源的方法和系统，中国发明专利号：ZL201310056616.5.
GA/T1377-2018
中华人民共和国公共安全
行业标准
法庭科学
复合SNPs检验族群推断方法
GA/T1377—201B
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2019年10月第一版
书号：155066·2-34499
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