【GA公共安全标准】 序列多态STR等位基因命名规则

ICS13.310
中华人民共和国公共安全行业标准GA/T1694—2020
序列多态STR等位基因命名规则
Nomenclature for sequence-based STR alleles2020-08-01发布
中华人民共和国公安部
2021-01-01实施
规范性引用文件
术语和定文
缩略语：
5命名原则
6命名规则
附录A（规范性附录）法庭科学STR基因座序列信息.....参考义献
GA/T16942020
本标准按照GB/T1.1一2009给出的规则起节。GA/I16942020
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会（SAC/TC179/SC6）提出并归口。本标准起草单位：公安部物证鉴定心、四川人学、广州市公安局、辽宁省公安厅、北京市公安局、北京爱普益生物科技有限公司。本标准主要起节人：季安全、叶健、王乐、康克莱、王正、刘超、刘锋、焦章平、张驰、周骋：引言
GA/r16942020
STR遗传标记广泛应用于法庭科学、医疗诊断以及人类学研究。本标准面向STR的应用需求，制订统一的序列多态STR等位基因命名规则，提高STR的应用价值1范围
序列多态STR等位基因命名规则
本标准规定了人类序列多态STR等位基因命名规则。本标准适用丁所有从事STR测序的DNA实验率和产品制造商。2规范性引用文件
GA/T16942020
下列文件对于本文件的应用足必不可少的。凡足注口期的引用文件，仅注口期的版本适用于本文件。凡是不注口期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件：GB/T37226—一2018法庭科学人类荧光标记STR复个扩增检测试剂质量基本要求GA/T383一2014法庭科学DNA实验室检验规范3术语和定义
下列术语和定文适用于本支件
基因座locus
染色体上基因所占的位置或基因组 INA中的一段，[GB/T372262018，定义2.2]
等位基因 allele
位于-对同源染色体的相同位置「控制同性状的不同形式的基因。3.3
基因型genotype
个体个或多个因座上等位因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。3.4
短串联重复序列short tandemrepeat一奖厂泛存在丁真核生物基因组中的DVA串联重复序列。其重复单位通常由2~6个碱基构成重复次数通常在5~-60次。
单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism在人类基因组范困内，任何单碱基突变使特异核肯酸位置上出现两种或两种以上碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，所形成的多态性遗传标记，1
Elength polymorphism
长度多态性
同基因座「，各等位基因之间的INA长度差异构成的多态性。序列多态性
Esequence polymorphism
同基因座「，因不同个体DA序列碱基差异构成的多态性。重复区序列
』 repeat region sequence.
GA/T16942020
STR中重复单位中联组成的部分，-般从第个重复单位的5'端，至最后，个重复单位的3'端的序列。
侧翼序列flanking sequence
STR 重复区序列两侧的IDNA 序列3.10
repeat unit
重复单位
STR重复区序列中连续反复山现的DMA序列。3.11
repeatstructure
重复结构
STR重复区序列中重复单位的组成形式。4缩略语
下列缩略语适用于本文件
DNA：脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）SVP：单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism）STR：短串联重复序列（ShortTandemRepeat）5命名原则
5.1以GRCh38作为比对参考序列，以共正向序列作为STR序列比对依据，进行序列比对、定义重复结构、定位SNP。
5.2定义STR重复区的起始位置、终止位置和重复结构见附录A，起始和终止位置是以参考序列指述的，不因碱基插入或缺失而改变。5.3命名规则应具备因座可拓展性。5.4若发现新的STR等位基因，应可依据本命名规则进行系统性唯-命名：5.5充分利用STR序列多态信息。5.6与国际法医遗传学会推荐的长度多态STR命名指南兼容：2
6命名规则
6.1命名通式
按照以下通式结构进行命名，命名细则按照6.2的规定执行。X(X/X/...)[XX]:××
车复区序列中非虽复单位的碱基变异信息侧翼序列的碱基变异信息
虽复区序列信息
等位基因的长度多态分型，川阿拉伯数字表示6.2命名细则及示例
GA/T16942020
6.2.1重复结构中仅包含单一重复单位的基因座，用重复单位数H命名该等位基因示例：TPOX基因应市复结构为[AATG]，该基因座某等位基因市复区序列为[AATG]，侧翼序列]参考序列完全相同，则该等位基因命名为8。
6.2.2重复结构中包合含N（N>I）个重复单位的基因座，等位基因命名为：重复单位总数H(第一个重复单位数H/第二个重复单位数H//第N个重复单位数H)。示例1：D2S1338基因应市复结构为[GGAA][GGCA]b，该基因座某等位基因币复区序列为[GGAA][GGCA]11，侧翼序列参考序列完全相同，则该等位基因命名为17(6/11)。示例2:D12S391基因座市复结构为[AGAT][AGAC][AGAT]，该基因座某等位基因市复区序列[AGAT]u[AGAC]侧翼序列参考书列完全相同，则该等位基因命名为18(11/7/0)、示例3：D2ISII基因座言复结构为[TCTAJLTCTG]LTCTAJTA[TCTAJTCA[TCTAJTCCATA[TCTAJ该基因座某等位基因重复区|序列为[TCTAJo[TCTG];[TCTA]:TA[TCTA]:TCA[TCTAJ2TCCATA[TCTA]+侧翼序列]参考序列完全柜同，则该等位基因命名为26(6/5/3/3/2/门)。6.2.3“等位坚因的重复区序列中的重复单位存在插入序列时，将该插入序列以大马英文字母形式插入等位基因名称的相应位置，并以“”连接该插入序列和前后序列。在确定插入的序列和位置时，应依次优先考虑插入序列的碱基个数最少和插入位置最靠近序列5'端的情况，示例1：THO1基因座重复结构为[AATGJa，该基因座果等位基因重复区序列为[AATGJATG[AATG]，侧翼序列\参考序列完全相同，则该等位基因命名为9.3(6+ATG-3)。示例2：D6S1043基因座重复结构为[ATCT]，该基因座某等位基因重复区厅列为[ATCTJ5ATGT[ATCT]10，侧翼/市列参考序列完全柜同，则该等位基因命名为16(5+ATGT+10)。示例3：VWA基因座重复构为[TAGAJ[CAGAJTAGA，该基因座某等位基因重复区厅列为[TAGAJ:TGGA[TAGAJ[CAGAJ4TAGACAGATAGA，侧翼序列参考序列完全相同·则该等位基因命名为14(3-TGGA+3/4+TAGA+1)。（该序列可能的序列插入方式如图1所示，根据上述优光期则，确定方式作为唯-序列插入方式们进行相应命名）
重复结构：[TAGA]
[CAGAI
序列插入方式一：[TAGA],TGGA[TAGA][CAGA],TAGA[CAGA]序列插入方式二：[TAGA],TGGA[TAGA],[CAGA]序列插入方式三：[TAGA]TGGA[TAGA][CAGA]4TAGA
TAGACAGATAGA
TAGACAGATAGA
图1VWA基因座序列插入方式示意图（粗体标示的序列即不同方式插入序列）m
GA/16942020
6.2.4当等位基因的侧翼序列中存在碱基替换、插入，缺失时：将侧翼序列中的碱基替换，指入，缺火信息增加体现在重复区序列信息之后，括号“门”内。以重复区序列为基准定义碱基替换、入、缺火位置；以“_”和“+”分别衣示“上游”和“下游”；以“s”表示“替换”，并紧接替换后的碱基（序列)；以“”表示“插入”，并紧接插入的碱基（序列)，同时以连接号“二”连接插入的前后位置，并以下划线“”标示；以“d”表示“缺失”。当出现续的碱基替换、插入、缺火时，以“_”连接碱基替换、插入、缺火的起始和终止位置，并以下划线“”标示位置范围。当侧翼序列中多处出现碱基替换、插入、缺火时，按照“上游在下游之前，位置数值小的在位置数值人的之前”规则依次排列，中问用“”相连。示例1：TPOX基因座重复结构为[AATGla，该H因座某等位H因重复区序列为[AATGls，侧翼序列下游第15个碱基（rs576104845，参考序列为C）替换为T，则该等位基因命名为8[-15sT)。示例2：D13S317录因座重复结构为[TATCla，该基因座某等位景因重复区序列为[TATCIs，侧舆序列下游第1个碱基（rs9546005，参号序列为A）替换为T，则侧翼序列下游起始4个碱基与重复单位同为TATC，该等位基因命名为8[-1sT].
示例3：PcntaD基因座平复结构为[AAAGAla，该录因座某等位基因平复区序列为[AAAGAli2，侧翼序列下游第4个喊基（rs186259515，参考序列为A）哲换为G，则侧翼序列下游起始5个诚基与重复单位同为AAAGA，该等位因命名为12[+4sG]。
示例4：DYS626基因座重复结构为[AAAG][AGAAnAGAG[GAAGl[AAAG]d，该基因座某等位某因重复区序列为[AAAGl[AGAA2AGAG[GAAG]:[AAAG]：侧翼序列下游第39个碱基与第40个碱量之问插入4个碱量（AGAA】，该等位录因命名为26[+39-40iAGAA]。示例5：PcntaD录因座重复结构为[AAAGAla，该录因座某等位基因重复区序列为[AAAGA15，侧翼序列上游第16个碱基到第4个基（参考序列为AAGAAAGAAAAAA）共13个减基发生缺失，该等位量因布名为5[-16-4d]。示例6：PcnluID基因座重复结构为[AAAGA]a，该基因座某等位基因重复区序列为[AAAGA]i2，侧翼序列下游第14个碱基到第20个碱基（参考序列为AAAAAAA）区段内1个碱基发生缺失（该序列为虚构示例），该等位基因命名为12[+14d]
6.2.5当插入序列位」平复区序列与侧翼序列之间时，规定该插入序列计入平复区，按照6.2.3进行命名.
示例1：D7S820基因座重复结构为[TATC]，该基因座某等位基因重复区序列为[TATC]-，几.在重复区序列与上游侧翼序列之问存在单碱基A拓入，则将该拓入计入互复区序列，该等位基因命名为9.1(A+9)。示例2：D2S441基因座重复结构为[TCTA]该基因座某等位基因重复区序列为[TCTA]ioTTTA[TCTA]，F在重复区序列与上游侧翼序列之问存在单磁基A插入，则将该插入计入平复区序列，该等位基因命名为13.1(A+10+TTTA+2)。6.2.6（本条细则所适用的序列在实际人群中出现的概率很低）当等位基因的平复区序列中非平复单位存在碱基替换、插入、缺失时，在碱基替换、插入、缺失发牛位置的前一个平复单位数日后以屌号“”表示，并在命名通式的重复区序列中非重复单位的碱基变异信息部分补充说明碱基替换、插入、缺失处的完恪序列信息，以冒号“：”起始：以下划线“”标示替换的碱基，以“+”连接插入碱基和前后序列，以删除线标示缺失的碱基：如果多处序列存在碱基替换、插入、缺失，分别在和应位置以“*”表示，并在命名通式的复区序列中非平复单位的碱基变异信息部分依次补充说明，中间用逗号“，”相连，如果以上序列的碱基变异导效平复区序列长度变化，则相应调整长度多态分型。示例1：FGA基因应重复结构为[GGAA].GGAG[AAAG]AGAAAAAA[GAAA]，该基因座某等位基因重复区序列为[GGAA]GGAG[AAAG]AAAAAA[GAAA]，即在最后两个重复单位之问序列存在2个碱基的缺失，侧弹序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为19.2(2/12*/3):AGAAAAAA。（该基因座的重复区序列中，非重复单位序列亦计入长度多态分型
示例2：D19S433基因座垂复结构为[CCTT].CCTA[CCTT]hCTTT[CCTT]，该基因座某等位基因平复区序列为4
GA/T16942020
[CCTT]14CCTACCTTTTCCTT，即第二段非重复单位序列存在2个碱基缺失，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位垦因命名为15.2(14/1*/1):CTTT示例3：D2ISI]基|因座重复结构为[TCTA][TCTG]b[TCTA].TA[TCTA]aTCA[TCTA].TCCATA[TCTA]，该基因座某等位基因重复区序列为[TCTA][TCTG]iz[TCTA];TCA[TCTA]:TCCATA[TCTA]12，]第段非重复单位]宁列存在2个碱基的缺失，侧翼/序列与参考序列完全机同，则该等位基因命名为38.2(9/12/3*/0/2/13)：TA示例 4:D2ISII 基因应重复结构为[TCTA][TCTG][TCTA]TA[TCTA]aTCA[TCTA]TCCATA[TCTA]t+该基因座某等位基因重复区序列为[TCTA][TCTG]:[TCTA]:TA[TCTA]:TCA[TCTA];TCCATT[TCTA]（该序列为显构示例，即在第三段非重复单位序列存在碳基替换，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基闪命名为26(6/5/3/3/2*/7):TCCATT。
示例 5：D2ISI 基因座重复结构为[TCTA][TCTG][TCTA]TA[TCTA]aTCA[TCTA]TCCATA[TCTA]r+该基因座某等位基因重复区]序列为[TCTA][TCTG][TCTA]3ATA[TCTA]:TCA[TCTA]?TCCATT[TCTA]（该]序列为虚构示例)，即在第一段非平复单位序列存在单碱基插入，第一没非平复单位序列存在碱基替换，则翼序列与参考序列完个相同，则该等位基内命名为26.1(6/5/3*/3/2*/7):A/TA,TCCATT序号
附录A
（规范性附录）
法庭科学STR基因座序列信息
法庭科学STR基因座序列侣息见表A.1表A.1
基因座
D1S1627
DIS1677
DIS1656
DIGATA113
D2S441
D2S1776
D2S1338
D2S1360
D2S1772
D3S1358
TD3S4529
D3S3053
D3S3045
D3S1744
染色体
GRCh38染
色体[位置
106421092-
106421130
163590026-
163590085
230769616-
230769683
7382831-
7382874
1489653-
1489684
68011947-
68011994
168788893
168788936
218014859-
218014950
17310718-
17310801
66824006-
66824105
45540739-
45540802
85803484-
85803531
172033175-
172033210
107271167-
107271224
147374752-
147374828
154587736-
154587823
法庭科学STR基因座序列信息
重复结构
『TTCC
[CCTA][TCTA]b
[GATA]
[AATG]a
『TCTAa
[AGAT]a
[GGAA][GGCA]
[AGAT[AGAC[AGAT]
[CTAT][GTATCTAT]b[CTAT]C
TGTCTATCTGTCTAT
[TCTA][TCTG][TCTA]
[GATAAATA[GATA]b
[GATAJa
[AGAT]][AGAT],
[ATAG]a.4TG[ATAG]ATTATAG]
[GGAAJ.GGAG[AAAG]AGAAA
AAA[GAAA]
GA/T16942020
GRCh38重复区序列
[ATT]ibzxz.net
『TTCCis
CCTA[TCTA]G
[GATA]n
[AATG]s
[TCTA2
[AGATJ
[GGAA]?GGAC[GGAA][GGCA]
[AGAT]s[AGAC[AGAT]
[CTATJo[GTATCTAT]+ICTAT]C
TGTCTATCTGTCTAT
TCTATCTG[TCTA]4
[GATA]4AATA[GATA]?
[AGAT]T[AGAT]0
ATAG|2ATG[ATAG13A7TATAG
[GGAA]2GGAG[AAAG]14AGAA
AAAA[GAAA]3
基因座
D4S2408
D4S2366
D4S2364
D5S818
CSF1PO
D5S2500
D5S2800
D6S1017
D6S477
D6S1043
D6S474
D7S820
D7S3048
D7S1517
D8S1179
D8S1115
T8S1132
D9S1122
139S2157
染色体
GRCh38染
色依！位置
31302798-
31302833
6483114-
6483172
92596222-
92596257
123775556-
123775599
150076324-
150076375
59401444-
59401487
59403132-
59403199
41709531-
41709570
6140394-
6140465
91740225-
91740272
112557951-
112558018
88277144-
88277245
84160226-
84160277
21227099-
21227174
123857645-
123857732
124894865-
124894916
42681448-
42681471
106316692-
106316774
77073826-
77073873
133160282-
133160311
[ATCT]
重复结构
[GATA[GATT}[GATA]GAC[G
[ATTC]ATCCATTC
[ATCT]
[ATCTla
[CTAT]a
[GGTA][GACA][GATA][GATT
『GGATla
[TCTA]TA[TCTA]TA[TCTA]
[ATCT]a
[AGAT][GATA][GGTA][GACA
[CTTT}TTCTICTTT
[TATC]a
[TATC][TACC][CACC]
[CTTT1GTTT]CTTT[GTTT1-[C
[TCTA][TCTG][TCTA]e
[TCTA].TCA[TCTA
[TAGAa
GA/I16942020
GRCh38重复区序列
[ATCT]
[GATA[GATT}[GATA]?GAC]G
[ATTC]ATCCATTC
[ATCT]
[ATCTI3
[CTAT]
[GGTA][GACA][GATA[GATT
[GGATio
[TCTA]-TA[TCTA]2TATCTATCT
G[TCTA]
[ATCT]12
[AGAT][GATA]12
[CTTTTTICTTT
[TATC]i3
[TATC]-[TACC]-[CACC]
[CTTT12GTTT[CTTT12
[GTTT}:[CTTT]15
TCTATCTG[TCTAJ
[TCTA]TCA[TCTA]4
[TAGAJ12
[ATAio
基因座
D9S925
D10S1435
DIOS1248
D10S2325
DI1S4463
D11S2368
DI2S391
D12ATA63
D13S317
D13S325
D14S1434
D14S608
PentaF
D15S659
D16S539
D17S1301
D17S974
D17S1290
染色体
GRCh38染
色依！位置
18289122-
18289189
2201138-
2201181
129294244-
129294295
12751052-
12751126
2171088-
2171115
131002511-
131002558
19259601-
19259684
5983977-
5984044
12297020-
12297095
107928590-
107928628
82148025-
82148068
42599304-
42599382
94842054-
94842105
283802643-
28380330
96831015-
96831039
46081911-
46081966
86352702-
86352745
74684855-
74684902
10615428-
10615474
58254109-
58254192
重复结构
[TATA],[TGTC][TATC],[TACC]
[TATC]
『TATCla
[GGAA]a
[ATAAG]
[AATG]
[TATC]a
[TATC][TGTC][TATC]
[TAGA[CAGATAGA
[AGAT]a[AGAC]b[AGAT]
[TTG][TTA]b
[TATC]
[TCTA],TCA[TCTA
[CTGT][CTAT]6
[GATA],N12[GATA]GACA[GAT
[TCTTTla
[TATC]a
[GATA]
[AGATla
[ATAG]ATG[ATAG]
[AGAT]-N2s[ATAG]
GA/I16942020
GRCh38重复区序列
[TATA][TGTC][TATC][TACC]2
[TATC]2
[TATC]
[GGAA]12
[ATAAG]is
[TATC]12
[TATC][TGTC]?[TATC]16
[TAGA[CAGA}TAGA
[AGAT][AGAC]AGAT
[TTG]LTTAJo
[TATC]u
[TCTATCA[TCTA]
[CTGT][CTAT]10
[GATA]:Ni2GATAGACA[GATA]]
[TCTTTS
[TATC]14
[GATA]n
[AGAT]12
[ATAG]ATG[ATAG]
[AGAT]-N2s[ATAG]
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